详细介绍
Sniffles 是一个用于检测基因组结构变异（Structural Variations, SVs）的工具，特别适用于长读长测序数据（如 PacBio 和 Oxford Nanopore 技术）。它能够识别插入、缺失、倒位、重复和易位等复杂的结构变异，并且在处理高噪声的长读长数据时表现出色。Sniffles 通过分析测序读长之间的不一致性来检测结构变异，并且能够生成高质量的变异调用结果。
主要功能
- 结构变异检测：能够检测多种类型的结构变异，包括插入、缺失、倒位、重复和易位。
- 长读长数据支持：专门为 PacBio 和 Oxford Nanopore 的长读长测序数据设计，能够处理高噪声数据。
- 高精度调用：通过复杂的算法和过滤机制，提供高精度的结构变异调用结果。
- 输出格式多样：支持多种输出格式，包括 VCF（Variant Call Format）和 BED 文件，便于后续分析。
- 可视化支持：生成的变异结果可以与其他工具（如 IGV）结合使用，进行可视化分析。